Виды Спина Бифида

Наиболее распространенный врождённый порок развития – это нарушение формирования позвоночника и спинного мозга, объединенный понятием Спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, имеют общий термин Спина Бифида (Spina Bifida, на латыни – незаращение/расщепление позвоночника), часто сочетающийся с нарушениями развития спинного мозга и спинномозговых корешков в разных вариациях, от самого простого вида до тяжёлых. Возникает в течение первых 28 дней беременности, когда формируется нервная трубка плода. Нервная трубка – это часть эмбриона, из которой формируются головной и спинной мозг. Может наблюдаться в различных отделах позвоночника. Наиболее часто встречается в нижней грудной, поясничной или крестцовой области и обычно продолжается на протяжении 3–6 позвоночных сегментов. У некоторых детей протекает бессимптомно, у других возникают тяжелые неврологические и физические дисфункции ниже места поражения.

Порок обычно называемый «состоянием снежинки», потому что нет двух одинаковых случаев.

Распространнёность Спина Бифида в мире оценивается как 4,8 случая на 10,000 живорождённых детей. Частота Спинномозговых грыж в разных отделах позвоночника существенно различается: в шейном отделе локализуется 2-5%, в грудном отделе – 2-3%, поясничном – 25%, в пояснично-крестцовом – 65-70%.

В настоящее время понятие «Спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника, в зависимости от тяжести, величины расщепления позвоночника, локализации, уровня поражения спинного мозга и в соответствии с особенностями развития порока выделяют следующие виды Спина Бифида (Spina Bifida):

  • Spina Bifida occulta – скрытое незаращение позвоночника;
  • Spina Bifida cystica aperta – открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;
  • Rhachischisis posterior (totalis et partialis) – расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

Спина Бифида

Скрытая форма (Spina Bifida occulta) – самый простой вид расщепления позвоночника, и при этом спинной мозг и спинномозговые корешки могут быть зарождены в физиологической норме, человек здоров, но и при том под этим (Здесь) может быть скрыта патология развития спинного мозга и корешков, что может доставить проблемы по здоровью, и об этом далее.

Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка, обусловленная нарушением окостенения и, как правило, клинически ничем не проявляются, не требует медицинской помощи. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника, и люди даже не знали о наличии у себя этого порока развития. Данная патология встречается примерно у 20% людей европеоидной расы. При скрытой форме может не быть визуальных дефектов на спине. Она характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. Чаще всего эта форма Спина Бифида - скрытые незаращения позвоночника локализуются в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена.

Однако 1-2 из 1000 больных данной формой порока сочетается с патологией, которая приводит к появлению и прогрессированию симптомов поражения спинного мозга, корешков и конуса спинного мозга.

На коже в области незаращения позвонков очень часто могут отмечаться наружные признаки (стигматы) – пигментное пятно, гиперпигментация, гемангиома мягких тканей, пятнышко в виде нежного рубчика, втяжение дермы как небольшая вмятинка/ямочка на коже, местный рост тёмных волос (гипертрихоз), подкожный жировик (липома), свищевой ход (дермальный синус), тератома.

В таких случаях врожденный порок скрытой Спина Бифида имеет сопутствующие изменения, которые приводят к мышечной слабости и медленной атрофии нижних конечностей, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям с нарушением двигательной функции ног, к нарушению осанки, болям в пояснично-крестцовой области, к мочевой и кишечной дисфункции, ночному недержанию мочи и другим проявлениям. Именно эти случаи Spina Bifida occulta требуют хирургической помощи.

Так проявляются такие патологии: Диастематомиелия, спинальная Липома, Дермальный синус или в сочетании последних, с проявлением клиники Фиксированного спинного мозга.

Диастематомиелия (Diastematomyelia), термин происходит от греческого “diastematos” – промежуток и “myelos” – мозг) – “Расщепленный спинной мозг” это скрытая мальформация развития позвоночника и спинного мозга характеризующаяся формированием костной, хрящевой или фиброзной перегородки или тяжа, исходящего из дужек, тела позвонка и частично разделяющий спинной мозг в продольном направлении на две половины (гемихорды), при этом центральный канал есть в каждой из них. В этом месте спинной мозг фиксирован, что задерживает его рост и смещение вверх.

Выделяют два варианта этой патологии:

I тип – когда идёт разделение как спинного мозга, так и дурального мешка на два отдельных “рукава”; два гемихорда находятся в собственных дуральных мешках, разделённых экстрадуральным костным шипом или хрящевой перемычкой;

II тип – когда сам спинной мозг разделен на две половины интрадуральным фиброзным, хрящевым тяжом и они располагаются в едином дуральном мешке, это называется дипломиелия.

Особенность аномальности прегородки является включение аномальных сосудов и рудиментарных нервов. В подавляющем большинстве диастематомиелия располагается на нижнегрудном – поясничном отделе позвоночника. Диастематомиелия в 40 – 50% случаев сочетается с миеломенингоцеле, дермальным синусом, утолщенной конечной нитью. В 85 % отмечено сочетание с пороками позвоночника (сегментация позвонков, гипоплазия тел позвонков). Период отсутствия клинических проявлений заболевания и манифестация неврологической симптоматики зависит от анатомических особенностей порока и скорости роста ребёнка. В большинстве случаев в период от 3,5 лет до 7 лет проявляются первичные нейроортопедические симптомы.

Липоменингоцеле (Lipomeningosele) у детей (липомиелошизис, липоменингоцеле, липома конуса спинного мозга, липома спинного мозга) – один из наиболее распространённых вариантов скрытой формы спинального дизрафизма, содержимым которой является перерожденная жировая ткань и нежный жирок с элементами спинного мозга и обычно имеет жировую подкожную массу. При данной разновидности патологии Спина Бифида, жировой слой (липома, липоматозная ткань, фиброма), которая простирается с задней стороны через дефект – щель или отверстие в позвоночнике давит на спинной мозг, что приводит к нарушениям работы органов.

В зависимости от анатомических взаимоотношений липом со спинным мозгом выделяют следующие формы: дорзальная липома, каудальная липома, смешанная липома. По отношению к твёрдой мозговой оболочке и позвоночного канала разделяют на интрадуральную, интра, -экстрадуральную.

При рождении в большинстве случаев липомы конуса спинного мозга асимптомны (70%) и проявляются кожными признаками: подкожная липома, ангиома, кожные ямки, асимметрия ягодичной складки. Наличие или отсутствие неврологической симптоматики зависит от степени вовлечения конуса, корешков конского хвоста и конечной нити в аномалию развития. Периоды возникновения и прогрессирования неврологических и функциональных симптомов заболевания проявляются в периоды активного роста ребёнка (1-й – от 0 до 4 лет, прирост 24 см в 1-й год жизни).

Спинальный дермальный (кожный) синус (Dorsal dermal sinus) – скрытый спинальный порок развития, представлен свищевым ходом сформированным кожной эктодермой и распространяющимся между кожными покровами и структурами головного и спинного мозга.

Дермальный синус проявляется в виде небольшой ямочки, вдавления кожи или точечного устья, иногда с сукровичным или светлым отделяемым, которое часто связано с областью гиперпигментированной, ангиоматозной кожи или гипертрихозом и возникает в срединном месте или, реже, в парамедианном месте. Часто встречаются асимметрия мягких тканей и аномалии костей.

Поражения чаще всего возникают в пояснично-крестцовой области, но могут быть замечены в любом месте по средней линии – в шейном, грудном отделах, областях черепа и в области гениталий. На ягодицах могут возникнуть боковые врожденные кожные синусы. Отверстие не всегда находится со свищевым ходом и может располагаться на удалении нескольких сегментов. Изменения кожи являются наиболее частой причиной обращения за медицинской помощью.

Выявленный дермальный синус в первые месяцы жизни, как правило асимптомный. В 60% случаев дермальный синус инфицируется, что приводит к развитию интра, -экстрамедуллярных абсцессов, менингита, и как следствие, возникновению грубого неврологического дефицита. Развитие неврологической симптоматики также связано с развитием синдрома фиксированного спинного мозга. Дермальный синус также ассоциироуется с Диастематомиелий, Тератомой, Миеломенингоцеле.

Открытая форма (Spina Bifida aperta) расщепления позвонков, встречается значительно реже из всех видов врождённых пороков развития Спина Бифида (частота встречаемости от 1 до 2 на 1,000 новорождённых в мире) и является более тяжелой степенью дефекта развития позвоночника, сочетеются с дисплазией спинного мозга, оболочек и корешков и называется Спинномозговая грыжа.

В зависимости от тяжести расщепления позвоночника и степени вовлечения в патологический процесс (содержания грыжевого мешка) нервных структур разделяют следующие виды Спиномозговых грыж:

  • Менингоцеле: выступают только мозговые оболочки;
  • Миелоцеле: выступают только ткани спинного мозга;
  • Менингомиелоцеле: выступают ткани мозговых оболочек и спинного мозга.

Таким образом - выступающий грыжевой мешок при этой разновидности Спина Бифида как Спинномозговая грыжа может содержать мозговые оболочки (Менингоцеле), спинной мозг (Миелоцеле) или то и другое (Миеломенингоцеле).

В зависимости от содержания грыжевого мешка представляет собой дефект в какой либо части спины с грыжевым выпячиванием. Встречается в различных отделах позвоночника, чаще в нижнегрудном и пояснично-крестцовом. Сочетается с другими аномалиями развития.

Спинномозговая грыжа это тяжёлый порок развития, характери¬зующийся врождённым незаращением задней стенки позвоноч¬ного канала с одновременным грыжевым выпячиванием твёрдой мозговой оболочки, покрытым кожей и содержащим спинномоз¬говую жидкость либо спинной мозг и/или его корешки. Комплекс анатомических и функциональных нарушений, возникающим при спинномозговой грыже, условно объединяют термином «Миелодисплазия».

Менингоцеле (Meningocele) – порок средней тяжести, при котором через дефект в позвоночнике происходит выбухание только спинномозговых оболочек, образующее грыжевой мешок или кисту, заполненную церебральной жидкостью (ликвор), без элементов нервной ткани (спинной мозг и корешки). Это наиболее доброкачественная форма Спинномозговых грыж, так как спинной мозг в большинстве случаев сформирован правильно. Менингоцеле обычно располагается в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, достигают иногда больших размеров, имеют короткую ножку. Спинной мозг и корешки обычно не изменены и занимают своё нормальное физиологическое положение, что характерно для шейно-грудной локализации. При пояснично-крестцовом расположении дефекта, грыжевой мешок может включать конечную нить, одиночные петли функционально сохранных корешков, зачастую фиксированные к стенкам купола грыжевого мешка и натягивающие нижние отделы спинного мозга. Пояснично-крестцовое Менингоцеле покрыты кожей и не сопряжены с параличами нижних конечностей, а также с параличем мочевого пузыря и прямой кишки и Гидроцефалией.

При менингоцеле тяжесть состояния больного менее выражена, чем в случае миеломенингоцеле, но также возможны небольшие нарушения функции мочевого пузыря и кишечника, с клинической симптоматикой. Это состояние может потребовать хирургическое вмешательство, но оно у новорежденных не обязательно срочное, однако всё же оперативное лечение этого заболевания рекомендуется по косметическим соображениям и по причинам ухода за новорожденным.

*Причины менингоцеле включают тератому и синдром Куррарино. Передний крестцовый менингоцеле – наиболее частое пресакральное образование у пациентов с синдромом Куррарино, встречающееся в 60% случаев. Его наличие может существенно повлиять на хирургическое лечение этих пациентов. Другие потенциальные пресакральные образования включают пресакральную тератому и кишечную кисту.

Миелоцеле (Myelocele) – более редкий порок, при котором через дефект в позвоночнике происходит выпадение грыжевого мешка с частично покрытым оболочками, спинным мозгом и ликвором (выступают только ткани спинного мозга). Это Спинномозговая грыжа при которой в грыжевом мешке содержится частично покрытый оболочками измененный спинной мозг и цереброспинальная жидкость. Размеры миелоцеле могут быть разными: небольшое выпячивание или обширный дефект с содержанием ткани спинного мозга. Клиническая картина такого вида Спинномозговой грыжи складывается из неврологической симптоматики и локального проявления в определенном месте спины. Миелоцеле сопряжено с параличами или парезами нижних конечностей. Недержание мочи и кала, а также в 80% случаев с Гидроцефалией. При крестцовом Миелоцеле парез нижних конечностей встречается в меньшем числе случаев. Частыми сопровождающими аномалии являются деформация ног, контрактуры нижних конечностей, кифоз, аномалии развития мочеполовой системы. Миелоцеле нуждается в срочном оперативном лечении, которое должно проводиться в первые часы после рождения, потому что этим скорее всего можно предупредить Менингит от воссходящей инфекции. Кроме того функционирующие нервные элементы сохраняются репозицией оставшихся частей нервной ткани и покрытием их дуральным мешком, что благоприятно отзывается на сохранении подвижности.

Миеломенингоцеле (Myelomeningocele (MMC), Spina Bifida cystica), Спинномозговая грыжа – наиболее тяжелый вид расщепления позвоночника при Спина Бифида, который фиксируется в 75% случаев и может иметь самые серьезные последствия. Этот порок развития состоит в том, что через дефект в позвоночнике и неполного закрытия позвоночного канала выталкиваются спинной мозг, нервы, оболочки спинного мозга и спинномозговая жидкость. В тяжелых случаях имеет место расщепление не только позвоночника, но и спинного мозга. Костный дефект захватывает от 3 до 6-8 позвонков. На спинке ребёнка, чаще в поясничной области имеется грыжевой мешок, который не покрыт мышцами и кожей, его стенкой может являться задняя поверхность спинного мозга и часто покрыт истончённым эпидермисом (истончённой кожей, плёнкой). Менингеальные мембраны, которые покрывают спинной мозг, также выступают через отверстие, образуя мешочек, охватывающий спинной мозг, спинномозговые корешки и ликвор. Выступающая часть спинного мозга, оболочки и корешки часто могут быть повреждены или не развиты должным образом. Поражённый участок выглядит шероховатым, неровным и красным.

Нередко это приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости (ликворея).

Степень выраженности неврологического дефицита определяется уровнем расположения, размерами, распространённостью аномалии, степенью поражения спинного мозга и нервов, количества вовлеченных в патологический процесс корешков, которые могут слепо заканчиваться в стенке грыжевого мешка.

В зависимости от этого клинические симптомы могут проявляться от легкой слабости и нарушения чувствительности в нижних конечностях ниже уровня повреждения и тазовых нарушений до грубых парезов и деформаций стоп и тотального недержания мочи и кала.

Миеломенингоцеле в 80% случаев сопровождается не только параличом ног, но и нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Чем выше дефект расположен в позвоночнике, тем на большее количество функций он потенциально может повлиять.

Парализация при уровне Th12 характеризуется полным отсутствием движений в ногах, по мере снижения уровня формирования спинномозговой грыжи, появляются сохранные группы мышц, соответствующие сформированным дерматомам иннервации (дерматом – это участок кожи, снабженный сенсорными нейронами, которые возникают из ганглия спинномозгового нерва), что безусловно влияет на степень нарушения в чувствительной сфере и контроле функции тазовых органов.

Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки.

Успешность высокой социальной адаптации, вероятно, выше у больных с низким расположением спинномозговой грыжи и ниже у детей со спинномозговой грыжей на уровне грудного отдела позвоночника.

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на передне-боковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи.

Данный порок развития ЦНС сочетается у 60-85% пациентов с гидроцефалией и Мальформацией Арнольда-Киари II типа. Развитие Гидроцефалии происходит потому, что цереброспинальная жидкость (ликвор), которая защищает головной и спинной мозг, не может циркулировать должным образом, за счёт чего она накапливается, вызывая давление и отек. Без лечения это может привести к повреждению головного мозга.

В 15% случаев спинномозговая грыжа сочетается с выраженной кифотической деформацией позвоночника.

Появление новых симптомов (болевой синдром, деформация позвоночника) или нарастание имеющейся симптоматики может быть обусловлено фиксацией спинного мозга и спинномозговых корешков на уровне устранения спинномозговой грыжи.

Рахисхизис (Rhachischisis) – грубая аномалия развития характеризующаяся незаращением кожных покровов и позвоночного канала, отсутствие нейруляции (образование нервной пластинки и её замыкание в нервную трубку) плакоды. Данная форма является примером тяжёлого нарушения нейруляции спинного мозга (спинной мозг не сомкнулся в трубку и зияет в расщеплённом позвоночном канале). При этой патологии происходит полное расщепление мягких тка¬ней, позвоночника, оболочек и спинного мозга. Спинной мозг, не сомкнувшийся в трубку, лежит в виде бархатистой массы красного цвета, состоит из расширенных сосудов и элементов мозговой ткани. Задний рахишизис нередко сочетается с передним (когда расщепле¬ны не только дужки, но и тела позвонков) и тяжёлыми уродствами головного мозга и других органов. Наиболее часто рахишизис встре¬чают в поясничной области.

Клиническая картина рахишизиса представлена грубой неврологической симптоматикой в виде параплегии, анестезии, нарушения функции тазовых органов и задержкой умственного развития.

Фиксированный спинной мозг (“Tethered spinal cord”) название патологии чаще обозначают аббревиатурой, состоящей из первых букв термина – ФСМ, а так же синонимами: синдром жесткой терминальной или концевой нити, тетеринг-синдром, что означает неподвижность, постоянство.

Это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой, неэластичной и толстой конечной нитью (“Tight filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и также вызывает в нём нарушения кровообращения, что приводит к развитию неврологических и функциональных нарушений.

К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная Липома, Дермоид и Диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом Spina Bifida occulta) и Спинномозговые грыжи.

Также существует понятие как диагноз – “Синдром фиксированного спинного мозга” (СФСМ) является адаптацией англоязычного термина «the tethered spinal cord syndrome».

Использование в оригинальном названии синдрома слова «tether», означающего в дословном переводе “привязь”, наиболее точно отражает суть патологического процесса, подразумевающий натяжение терминальной нити. Именно растяжение спинного мозга, развивающееся в результате привязанности и ограничения его подвижности – фиксации, приводит к негативному воздействию и развитию клинических проявлений СФСМ. В 85 % случаев тетеринг-синдром наблюдается в пояснично-крестцовом отделе.

Синдром фиксированного спинного мозга (СФСМ) – это комплекс трофических, чувствительных и функциональных нарушений и обнаруживается в прогрессирующей стадии при выраженной симптоматике, связанной с неврологическими (слабостью, болью в ногах, нарушением походки, развитие вялого паралича, пареза нижних конечностей), ортопедическими нарушениями (асимметрией ног, скелетно-мышечных деформаций, деформацией стоп, деформацией позвоночника) и нарушением функций тазовых органов (недержание или задержка мочи и кала, мочевые инфекции и другое).

Часто при наличии Спина Бифида и существующем ограничении подвижности спинного мозга относительно позвоночника, симптоматика, связанная с СФСМ, развивается в периоды ускоренного роста детей, когда увеличивается разница между высотой позвоночного столба и длиной спинного мозга. С возрастом симптоматика приобретает более агрессивный характер, что может привести к необратимым последствиям.